¿Cuál es la razón del nacimiento de niños con síndrome de Down?

Hoy en día hay mucha información sobre una enfermedad genética como el síndrome de Down. A pesar de esto, muchos padres ponen una cruz en sus hijos, a menudo se niegan, creyendo que es imposible vivir con esta patología. Sin embargo, esto está lejos de ser el caso. Y también es muy importante comprender por qué motivo se desarrolla el síndrome y cómo diagnosticarlo en la etapa más temprana.

Las principales causas del síndrome de down.

Esta es una enfermedad genética que ocurre en el feto en el momento de la concepción, es decir, cuando se fusionan un espermatozoide y un óvulo. En el 85% de los casos, esto se debe al hecho de que las células sexuales femeninas no llevan un conjunto de 24 cromosomas, sino 24. En otros casos, los cromosomas extra se transmiten desde el padre.

Por lo tanto, la dieta poco saludable, los problemas de parto, el estrés y los malos hábitos no conducen a la aparición del síndrome de Down.

Culpa a la proteína especial, que conduce a la aparición de un cromosoma extra. Su función principal es el estiramiento celular durante la división, que permite que cada una de las células hijas reciba un cromosoma de un par. Si la proteína tiene un defecto, como resultado, no se forman 23 cromosomas, sino 24, lo que causa esta patología genética.

El mecanismo de interrupción del desarrollo del sistema nervioso central en esta patología está asociado con el cromosoma "extra" 21, que causa las peculiaridades de su desarrollo. Estas desviaciones subyacen al retraso del desarrollo fetal: mental y mental:

1. Alteraciones en la circulación del líquido cefalorraquídeo, que se acumula en los ventrículos del cerebro. Esto causa presión intracraneal.
2. Daño cerebral focal, nervios. Esto conduce a la inhibición del desarrollo motor, la aparición de problemas con el movimiento, la coordinación.
3. Cerebelo - pequeño, que afecta la falta de desempeño de sus funciones. Esto se manifiesta en un tono muscular debilitado, una persona no puede controlar su cuerpo.
4. Trastornos en la circulación cerebral, que se asocian con el trabajo inestable de la columna cervical, debilidad de los ligamentos, lo que causa pinzamiento de los vasos sanguíneos.
5. La cantidad de impulsos nerviosos disminuye, lo que conduce a una disminución en la velocidad de los procesos de pensamiento, que se manifiesta con letargo.

¿Qué factores y patologías aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad?

A pesar de que el síndrome de Down es una patología exclusivamente genética, existen factores que aumentan el riesgo de su desarrollo en el feto.

Estos incluyen:

1. Los matrimonios entre parientes cercanos, ya que son portadores de las mismas patologías. Por lo tanto, si dos personas tienen defectos de proteínas, 21 cromosomas, la probabilidad de síndrome de Down es muy alta. Y cuanto más cercano sea el grado de parentesco, mayor será la probabilidad de esta patología.
2. Embarazos precoces, ya que el cuerpo femenino aún no está completamente formado, las glándulas sexuales pueden funcionar mal. Todo esto puede provocar anomalías genéticas en el niño.
3. La edad de la madre es mayor de 35 años. A lo largo de la vida, el cuerpo de una mujer se ve afectado por diversos factores, incluidos los negativos. Por este motivo, al decidir tener un hijo de 35 años, la futura madre debe someterse a una consulta con genetistas, lo que determinará la posible patología del niño. Un problema similar se aplica a los hombres mayores de 45 años.

Hasta la fecha, hay un programa que puede calcular el riesgo de desarrollar un feto con síndrome de Down. Tiene en cuenta factores tales como:

• edad de los padres, su etnia;
• edad gestacional
• peso corporal
• Enfermedades crónicas y patologías.

Diagnóstico de una enfermedad genética durante el embarazo.

Lo primero que los médicos prescriben para el diagnóstico es la entrega de un análisis de sangre para determinar el cariotipo. Debido a los resultados obtenidos, se puede ver un conjunto común de cromosomas en los padres. Anormal es el cariotipo con 21 cromosomas.

También puede mostrar el problema y el diagnóstico de ultrasonido pasado en 1 trimestre. El especialista debe verificar el grosor del espacio del cuello del feto: si esta cifra es más de 2,5 mm, existe un alto riesgo de tener síndrome de Down.

Pruebas usadas y bioquímicas que se realizan a las 10 semanas de embarazo. Los análisis pueden determinar el nivel de hormona coriónica, también se estudió la proteína A del plasma en la sangre de una mujer embarazada. En la semana 16, se prescribe una prueba de alfa-fetoproteína triple y estriol.

Si durante el ultrasonido y la bioquímica, el médico encuentra una sospecha de esta patología, se puede registrar al paciente para realizar una biopsia coriónica, lo que ayudará a estudiar la concha del feto.

Los métodos para identificar el síndrome de Down incluyen:

• amniocentesis, para la cual se prescribe la prueba de líquido amniótico de una mujer;
• el diagnóstico de la antena ayuda a determinar los parámetros de la sangre venosa;
• Ultrasonido para determinar el área del cuello;
• estudio general de la proteína A;
• Realizando una triple prueba.

Los métodos de diagnóstico más efectivos son la biopsia coriónica y la amniocentesis, sin embargo, conllevan cierto riesgo tanto para la madre como para el feto.

Los principales signos del síndrome de Down en un niño y un adulto.

Hay una serie de signos importantes de esta enfermedad genética en recién nacidos, niños mayores y adultos. Además, más del 80% de los niños con este síndrome son similares entre sí, pero muy diferentes de sus padres.

Hablando de infantes, vale la pena señalar lo siguiente:

• peso y altura por debajo de la media - peso promedio de hasta 3 kg, altura - aproximadamente 45 cm;
• una cabeza corta y una sección del cráneo donde se ubica el cerebro, tiene un pequeño diámetro longitudinal pero ancho transversal;
• la presencia de una tercera fuente;
• en casi el 75% de estos niños, la gorra tiene una forma plana;
• El 80% de los niños tienen un corte mongoloide en los ojos y con frecuencia se entrecierran los ojos;
• se observan manchas de pigmento con un diámetro de hasta 1,5 mm en el iris;
• El cuello es ancho, corto, tiene un pliegue profundo;
• la lengua es grande, en el 50% de los casos no cabe completamente en la boca;
• en el 40% de los niños, la nariz es muy corta y el puente nasal se presiona en la frente;
• Las mandíbulas son pequeñas, el cielo es "gótico";
• La boca generalmente está abierta, lo cual es causado por una disminución en el tono de los músculos que cubren la mandíbula;
• Las aurículas son pequeñas, modificadas, asimétricas, pueden ser blandas;
• en comparación con la longitud del cuerpo, las extremidades se acortan mucho en más del 60% de los recién nacidos;
• Las palmas en los niños son cortas, anchas, los dedos pequeños generalmente están torcidos

Sin embargo, en el 10% de los recién nacidos con este problema, estos síntomas pueden ser leves. Y mucho de lo anterior, por el contrario, también está presente en niños sanos. Por lo tanto, es imposible diagnosticar el síndrome de Down basándose únicamente en factores visuales; solo un análisis genético puede demostrarlo.

¿Qué pueden ser las complicaciones?

Debido a la naturaleza del desarrollo, las anomalías genéticas y las patologías, el síndrome de Down puede causar una serie de complicaciones graves:

1. Enfermedad del corazon Más del 50% de los niños que padecen esta patología nacen con cardiopatías congénitas. Esto puede requerir cirugía en niños.
2. Leucemia Los niños pequeños que nacen con este diagnóstico tienen muchas más probabilidades de sufrir esta enfermedad que los sanos.
3. Enfermedades infecciosas. Como resultado de tener un cromosoma adicional, las personas con síndrome de Down son muy susceptibles a enfermedades infecciosas debido a un sistema inmunológico comprometido.
4. Demencia Tal problema es más frecuente que enfrentan los adultos con síndrome de Down. Además, los síntomas de esta enfermedad generalmente se "despiertan" a los 40 años, es decir, se presentan antes que en personas sanas.
5. La obesidad El porcentaje de pacientes obesos en niños con este síndrome es mucho mayor que en personas sanas.

¿Qué deben saber los padres de niños con síndrome de Down?

Muchos padres, al enterarse del diagnóstico, se asustan. Algunos abandonan a los niños. Sin embargo, vale la pena recordar que con la atención adecuada, la provisión de atención médica, tales niños a menudo tienen inteligencia y el desarrollo mental no será diferente de lo que es saludable.

Caracteristicas:

1. A pesar de la presencia de retraso en el desarrollo, estos niños pueden ser entrenados. Con el uso de programas especiales, su coeficiente intelectual puede aumentarse a 75. Con el enfoque correcto, el desarrollo continuo, algunos de los niños incluso reciben educación superior y obtienen un empleo.
2. El desarrollo infantil será más rápido si está rodeado de personas sanas, criadas en una familia y no en internados especializados.
3. Los niños con este síndrome son más abiertos, amables, muy amigables. Sinceramente se enamoran, crean familias. Es cierto que el riesgo de enfermedad hereditaria en estos pares es del 40%.
4. Con atención médica constante, atención, las personas con un diagnóstico de este tipo pueden vivir hasta 50 años o más.